Genómica en la nube

Glosario

ADC

Credenciales por defecto de la aplicación: un método de autenticación

AI

inteligencia artificial: un subconjunto del aprendizaje automático

API

interfaz de programación de aplicaciones

ASHG

Sociedad Americana de Genética Humana: una sociedad profesional

ASIC

circuito integrado de aplicación específica

AWS

Servicios web de Amazon

BAM

Mapa de Alineamiento Binario: un formato de datos de secuencias (versión binaria comprimida de SAM)

BCL

Basecall-un formato de datos secuenciales

BQSR

Recalibración de la puntuación de calidad de la base: técnica de procesamiento de datos que tiene en cuenta los sesgos técnicos de los procesos de preparación y secuenciación de las muestras.

CIGAR

Informe conciso de alineación idiosincrásica con huecos: describe la alineación de una lectura de secuencia con la referencia del genoma

CLI

interfaz de línea de comandos

CNA

alteración del número de copias: tipo de variación genómica que consiste en un cambio en el número de copias del segmento de ADN afectado

CNN

red neuronal convolucional: un tipo de algoritmo de aprendizaje automático

contig

En el contexto original del ensamblaje del genoma , conjunto de segmentos de ADN superpuestos que juntos representan una región consenso de ADN; por extensión, puede referirse a un cromosoma o a cualquier otra representación independiente de ADN, como un segmento parcialmente ensamblado de cromosoma, un plásmido o un genoma de virus (de contiguo).

CPU

unidad central de proceso

CRAM

una secuencia