Genómica en la nube

Capítulo 7. Buenas prácticas de GATK para el descubrimiento de variantes somáticas

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En este capítulo abordamos el descubrimiento de variantes somáticas, principalmente en su aplicación a la investigación del cáncer. Esto va a introducir nuevos retos y, en consecuencia, nuevos diseños experimentales y computacionales. Comenzamos con las variantes cortas somáticas, que siguen teniendo mucho en común con las variantes cortas de la línea germinal, con suficientes retos nuevos para mantener el interés. Luego ampliamos nuestros horizontes para incluir la variación del número de copias, que implica un enfoque muy distinto del que hemos adoptado hasta ahora.

Retos de la genómica del cáncer

Antes de entrar en materia, dejemos clara una cosa: todo es más difícil con respecto al cáncer. Piensa en lo que ocurre en el cuerpo incluso antes de que empiece a desarrollarse un tumor. Las células vivas de nuestro cuerpo no son estáticas; son metabólicamente activas, absorben nutrientes, trabajan y eliminan residuos. Algunas de ellas se dividen a distintos ritmos. Las enzimas están desentrañando el ADN para transcribirlo y/o copiarlo y reempaquetarlo. A escala de una sola célula, muy pocas de esas transacciones moleculares salen mal, pero como esto ocurre todo el tiempo en millones de células, los números se suman a un montón de pequeñas cosas que salen mal, causando mutaciones en ...