Genomik in der Cloud

Kapitel 14. Ein vollständig reproduzierbares Papier erstellen

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Im Laufe dieses Buches hast du gelernt, wie du eine Reihe von einzelnen Werkzeugen und Komponenten für bestimmte Aufgaben verwenden kannst. Du kennst jetzt alles, was du brauchst, um deine Arbeit zu erledigen - in kleinen Teilen. In diesem letzten Kapitel führen wir dich durch eine Fallstudie, die dir zeigt, wie du alle Teile zu einer vollständigen Analyse zusammenfügst und wie du die Reproduzierbarkeit deiner Berechnungen sicherstellen kannst .

Die Herausforderung in der Fallstudie besteht darin, eine veröffentlichte Analyse zu reproduzieren, in der Forscher den Beitrag eines bestimmten Gens zum Risiko für eine Form der angeborenen Herzerkrankung ermittelt haben. Die Originalstudie wurde mit Daten mit kontrolliertem Zugang durchgeführt. Der erste Teil der Aufgabe besteht also darin, einen synthetischen Datensatz zu erstellen, der das Original ersetzen kann. Dann müssen wir die Datenverarbeitung und -analyse nachbilden. Dazu gehören die Entdeckung von Varianten, die Vorhersage von Effekten, die Priorisierung und das Clustering auf der Grundlage der in der Studie enthaltenen Informationen. Schließlich müssen wir diese Methoden auf den synthetischen Datensatz anwenden und bewerten, ob wir das ursprüngliche Ergebnis erfolgreich reproduzieren können. Im Laufe des Kapitels ziehen wir Lehren ...