云端基因组学

真实基因组工作流详解

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单独运行索引创建命令。因此我们运行该命令，得到索引文件。大功告成了吗？

不，这是生物信息学，我们尚未完成。我们仍需重命名索引，因为

samtools

用

${sample_name}.bam.bai

模式为

BAM

索引文件命名，但

GATK

期望索引

文件名遵循

${sample_name}.bai

模式（一声长叹）：

mv ${sample_name}.bam.bai ${sample_name}.bai

好吧，我们使用常用

Unix

mv

命令完成最后重命名工作。现在如果我们完成了

操作且结果正确：如表

9-1

所示，该命令将读入一个

CRAM

文件，并将其转

换为一个

BAM

文件，其索引命名很贴切。

顺便一提，该命令块包含多行命令，你为此感到奇怪吗？不，不足为怪，你可

以在

WDL

脚本这么写：基本上，你可以在

Bash

脚本中粘贴的任何内容都可

以放到

WDL

命令块。运行时，系统将依次执行每行命令，就像你在终端手动

运行它们那样。实际上，该块的前两行命令

set -e

和

set -o pipefail

，告知系

统当你要求它运行多条命令时，它该如何处理错误：遇到第一处错误就停止，

还是继续运行其余命令？我们这里告知系统在第一处错误处停下，并以此认定

整个任务执行失败。

最后，如果你想知道为什么没有一种方式可以用一条命令完成上述所有操作，

那我们就实话实说吧，实际上是有这样一种方式：使用

GATK4

的工具

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。然而，该工作流的原编者选择使用这个

samtools

结构体。他们这样做

可能有着自己的理由，当然也可能没有；但是该结构体的意义在于，即使在真 ...